I geni codificanti per la mieloperossidasi ( MPO ) e per
l’alfa 2-macroglobulina ( A2M ) sono coinvolti nei pathway molecolari che
portano al depositarsi del beta-amiloide.
Due siti polimorfici in questi geni ( MPO-G/A e A2M-Ile/Val ) sono stati messi
in relazione con la malattia di Alzheimer.
Ricercatori italiani hanno analizzato la relazione dei polimorfismi MPO-G/A e
A2M-Ile/Val con la malattia di Alzheimer sporadica e valutato le interazioni tra
i polimorfismi del gene apolipoproteina E ( APOE ) , MPO, A2M , nella
determinazione del rischio di malattia di Alzheimer.
Hanno preso parte allo studio 148 pazienti con malattia di Alzheimer sporadica.
Gli alleli MPO-G e A2M-Val sono stati trovati più frequentemente tra i pazienti
che non tra i controlli, così come i genotipi MPO-G/G e A2M-Val/Val.
L’odds ratio ( OR ) per il genotipo MPO-G/G è stato 1.78 e per il genotipo
A2M-Val/Val 3.81.
La presenza dei genotipi MPO-G/G e A2M-Val/Val ha aumentato in modo sinergico il
rischio di malattia di Alzheimer ( OR = 25.5 ).
I polimorfismi MPO e A2M sono associati allo sviluppo della malattia di
Alzheimer sporadica tra i pazienti dell’Italia del Sud.
Inoltre, un’interazione genomica tra questi polimorfismi aumenta il rischio di
sviluppare la malattia.( 2004 )
Zappia M et al, Arch Neurol 2004; 61: 341-344
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