Ricercatori del MassGeneral
Institute for Neurodegenerative Disease, a Charleston hanno studiato il gene
UBQLN1, con l’obiettivo di verificare una relazione con la malattia di
Alzheimer.
Sono stati valutati 19 polimorfismi a singolo nucleotide in 3 geni entro la
regione di linkage del cromosoma 9q in 437 famiglie con malattia di Alzheimer,
provenienti da un campione del National Institute of Mental Health ( NIMH ).
Nel campione NIMH è stata osservata una significativa associazione tra la
malattia di Alzheimer e diversi polimorfismi a singolo nucleotide nel gene
UBQLN1.
I risultati sono stati confrontati con un campione di 217 parenti non affetti
dalla malattia.
I risultati dello studio indicano che le varianti genetiche nel gene UBQLN1 sul
cromosoma 9q22 aumentano in modo significativo il rischio di malattia di
Alzheimer, probabilmente influenzando splicing ( rimozione di sequenze
introniche ) alternativi di questo gene nel cervello. ( 2005 )
Bertram L et al, N Engl J Med 2005; 352: 884-894
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