Mutazioni nel gene CARD15 sono state recentemente individuate nei pazienti con
malattia di Crohn.
Lo studio ha riportato i dati di un’analisi delle mutazioni riguardanti il gene
CARD15 in 453 pazienti con malattia di Crohn, tra cui 287 casi familiari e 166
casi sporadici, in 159 pazienti con colite ulcerativa.
Il gruppo controllo era composto da 103 soggetti sani.
Delle 67 variazioni di sequenza identificate, 9 avevano una frequenza
dell’allele superiore al 5% nei pazienti con malattia di Crohn. Sei erano
considerati polimorfismi.
Ventisette mutazioni erano invece rare.
Le 3 principali varianti ( R702W, G908R e 1007fs ) rappresentavano il 32%, il
18% ed il 31%, rispettivamente del totale delle mutazioni della malattia di
Crohn, mentre le mutazioni rare pesavano per il 19%.
Nessuna mutazione è stata trovata essere associata alla colite ulcerosa.
Il 50% dei pazienti con malattia di Crohn presentava almeno una mutazione in
grado di causare la malattia. Il 17% aveva una doppia mutazione.
Questa osservazione ha confermato l’effetto “dose del gene��? nella malattia di
Crohn.
I pazienti con mutazione a doppia dose avevano un’insorgenza della malattia più
precoce (16,9 anni versus 19,8; p = 0,01), un più frequente fenotipo con stenosi
(53% versus 28%; p = 0,00003) ed un minor interessamento del colon
La gravità della malattia e le manifestazioni extraintestinali non sono
risultate differenti tra i vari genotipi CARD15.
Lesage S et al, Am J Hum Genet 2002; 70: 845-857
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